HEALTH: makalah kesehatan

MAKALAH PATOLOGI

”KELAINAN KONGENITAL”

KELOMPOK 5

1. Rahmawati(113110262)

2. Rayesha Yulindhani(113110263)

3. Rian Aulia Putra(113110264)

4. Risa Sukma(113110265)

5. Romi idayat (113110266)

TINGKAT : I_B JURUSAN KEPERAWATAN PADANG

DOSEN PEMBIMBING : dr. ELIZABETH, S. MSc

POLTEKKES KEMENKES PADANG

TA 2011/2012

KATA PENGANTAR

Dengan nama Allah Yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang. Puji dan syukur penulis ucapkan kehadirat Allah swt yang telah memberikan rahmat dan hidayatnya kepada penulis sehingga dapat menyelesaikan makalah yang berjudul : “KELAINAN KONGENITAL”.

Penulis mengucapkan terima kasih kepada : dr. ELIZABETH, S. MSc

Yang telah membimbing penulis dalam menyusun makalah ini. Penulis menyadari makalah ini belum sempurna.

Untuk itu kritik dan saran sangat penulis harapkan demi kesempurnaan makalah ini dan semoga dapat bermanfaat bagi kita semua.

Amiiin…………..

Padang, 12 Maret 2012

Penulis

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR……………………………………………….

DAFTAR ISI...........………………………………………………….

BAB I PENDAHULUAN…………………………………………...

1.1 LATAR BELAKANG.....................................................

1.2 RUMUSAN MASALAH................................................

1.3 TUJUAN..........................................................................

BAB II TEORI………………………………………………………

2.1 PENGERTIAN KELAINAN KONGENITAL........................

2.2 ANGKA KEJADIAN..............................................................

2.3 FAKTOR ETIOLOGI...............................................................

2.4 MACAM-MACAM KELAINAN KONGENITAL/ CACAT

BAWAAN PADA NEONATUS....................................................

2.5 BEDAH JANTUNG

BAB III KASUS…………………………………………………….

BAB IV HUBUNGAN TEORI DENGAN KASUS …………….... ..

BAB V SIMPULAN DAN SARAN……………………………….. ..

DAFTAR PUSTAKA

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.

Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

Dari uraian diatas diharapkan seorang perawat dapat melakukan penanganan secara terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama dengan dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, tetapi jika kondisi lebih parah kita harus melakukan rujukan.

1.2 RUMUSAN MASALAH

Adapun rumusan masalah dalam makalah ini, adalah sebagai berikut:

1. Apa yang dimaksud dengan cacat bawaan/ kelainan kongenital?

2. Apa saja yang penyebab kelainan kongenital?

3. Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital ?

4. Apa saja kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada dan penatalaksanaannya?

5. Bagaimana hubungan kelainan kongenital dengan kasus yang ada dalam masyarakat?

1.3 TUJUAN

1.3.1 TUJUAN UMUM

Mahasiswa diharapkan mampu mengetahui, memahami dan menjelaskan kelainan kongenital.

1.3.2 TUJUAN KHUSUS

1. Untuk mengetahui pengertian kelainan congenital/ cacat bawaan

2. Untuk mengetahui penyebab kelainan congenital

3. Untuk mengetahui diagnosis kelainan kongenital

4. Untuk mengetahui kelainan kongenital pada dan penatalaksanaannya

5. Untuk mengetahui hubungan kelainan kongenital dengan kasus yang ada dalam masyarakat

BAB II

TEORI

2.1 PENGERTIAN KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban, dan darah janin.

2.2 ANGKA KEJADIAN

Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.

Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per 1000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup, sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1.64da tri 4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital.

2.3 FAKTOR ETIOLOGI

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

1. Kelainan Genetik dan Kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya.

Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

2. Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

3. Faktor infeksi.

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

4. Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

5. Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

6. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

7. Faktor radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

8. Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.

9. Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

2.4 MACAM-MACAM KELAINAN KONGENITAL/ CACAT BAWAAN PADA

NEONATUS

1. Encephalocele

Enchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah oksipitalØ dimana terjadi penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor.
Terapi: eksisi kantong dan menyelamatkan sebanyak mungkin jaringan otak kemudian menutup cacat tersebut

Perawatan Pra-Bedah: cegah jaringan saraf terpapar yaitu lesi ditutupiØ kassa steril atau kassa yang tidak lengket, pertahankan suhu tubuh, catat aktivitas tungkai dan sfingter anal, catat lingkar kepala, foto tulang belakang, foto lesi.
Perawatan pasca bedah: jamin intake, rawat luka operasi, posisi bayiØ di ubah tiap 1 jam, monitor BAK/ BAB, ukur lingkar kepala tiap hari, beri dukungan bagi orang tua/ penjelasan pada orang tua mengenai kelainan ini.

2. Hidrocephalus

Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinal dalam ventrikel otak, sehingga kepala menjadi besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai 5 liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi.

Hidroscephalus ada dua, yaitu:

a. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel

b. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.

Penyebab : Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu kelainan bawaan, infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.
Gejala klinik : Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura tengkorak belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang dan mengkilat, bola mata terdorong kebawah. Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi

Ada tiga prinsip pengobatan hidrosefalus:

a. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.
ventrikel dengan subarachnoid.

b. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu menghubungkan

c. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan penagliran CSS ke satu arah.

3. Labioskizis dan Labiopalatoskizis

Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yangØ terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut.
Celah bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan padaØ penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung.
Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yangØ melewati langit-langit mulutdan menuju ke saluran udara di hidung.

Etiologi: mungkin mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapatØ menyebabkan kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia). Manifestasi klinik: Labioskisis yaitu distorsi pada hidung, tampakØ sebagian atau keduanya dan adanya celah pada bibir. Palatoskisis yaitu tampak ada celah pada palatum, ada rongga pada hidung, distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari, kesukaran dalam menghisap atau makan.

Komplikasi: gangguaan bicara dan pendengaran, terjadinya otitis media, aspirasi, disstress pernapasan.

Penatalaksanaan:

a. Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi kepala bayi sedikit ditegakkan, berikan minum dengan menggunakan sendok atau pipet, cegah bayi tersedak, tepuk punggung bayi setiap 15 mL-30 mL minuman yang diminum, tetapi jangan diangkat dot selama bayi masih mengisap.

b. Jelaskan pada orang tua tentang prosedur operasi, puasa enam jam, pemberian infus, perhatikan keadaan umum bayi.

c. Jelaskan pembedahan pada labio sebelum kecacatan palato, perbaikan dengan pembedahan usia 2-3 hari atau sampai beberapa minggu. Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu 6 bulan dan 5 tahun, ada juga antara 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat kecacatan.

4. Atresia esofagus

Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanya disertai kelainan bawaan lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan gastrointestinal.
Etiologi: Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor. Faktor genetic, yaitu Sindrom Trisomi 21,13, dan 18.

Gambaran klinik : Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air liur masuk ke dalam trakea akan terjadi aspirasi

Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir denganØ kurang bulan. Bayi tersebut sering mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-paru.
Penatalaksanaan : Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkanØ setengah duduk untuk mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan pengisapan cairan lambung untuk mencegah aspirasi bayi dirawat dalam inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan pengisapan lendir, rangsang bayi untuk menangis agar paru-paru berkembang.
5. Atresia Ani dan Recti

Definisi : Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan embrionik pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal.
Penyebab : ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal.

Gambaran klinik : bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir danØ tidak terdapat defekasi mekonium atau urine bercampur mekoniu. Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang lebihØ rendah atau pada anus, membran anus menetap, anus inperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada macam-macam jarak dari perinium, lubang anus terpisah dengan ujung rektum yang buntu.

Pemeriksaan diagnostik : Yaitu pemeriksaan fisik rektum kepatenanØ rektum dan dapat dilakukan colok dubur dengan menggunakan jari atau termometer yang dimasukkan sepanjang 2 cm ke dalam anus, kalau ada kelainan termometr dan jari tidak dapat masuk. Bila anus terlihat normal dan terdapat penyumbatan lebih tinggi dari perinium, gejala akan timbul dalam 24-48 jam setelah lahir berupa perut kembung, muntah berwarna hijau. Pemeriksaan radiologi untuk mengetahui sampai dimana terdapat penyumbatan.
Penatalaksanaan : Pembedahan yaitu eksisi membran anal, fisula yaituØ dengan kolostomi sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus, dengan mempersiapkan operasi dan penjelasan kepada orang tua mengenai kelainan anaknya serta tindakan yang akan dilakukan. Sebelum pembedahan bayi dipasangi infus, sering diisap cairan lambungnya, dilakukan observasi tanda-tanda vital. Operasi dilakukan dua tahap, yaitu tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan dan setelah umur 3 bulan atau lebih dilakukan operasi tahapan kedua. Perawatan pasca operasi yaitu pencegahan infeksi, penjelasan kepada orang tua cara merawat anus buatan dan menganjurkan agar konsultasi secara teratur dan menjaga kesehatan bayi agar dapat di lakukan oprasi tahap kedua tepat pada waktunya.

6. Hirschsprung

Pengertian : suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para simpatis dari pleksuss messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal Hirschsprung erbagi dua yaitu segmen pendek : dari anus sampai sigmoid, segmen panjang : kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus.

Gambaran Klinik : Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yangØ lambat keluar ( lebih dari 24 jam ), perut kembung, dan muntah berwarna hijau.
Pemeriksaan colok anus yaitu jari akanØ merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang menyemprot.
Penatalaksanaan : hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan tindakan sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila ada instruksi dokter), memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi. Masalah utama yang terjadi gangguan defekasi (obstipasi).

7. Spina Bifida

Adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam kandungan. Ada sebagian komponen tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi, tidak ada tulang lamina yang menutupi sumsum atau susunan sistem saraf pusat di tulang belakang. Terjadinya kelainan ini, dimulai sejak dalam masa pembentukan bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-4 minggu kehamilan. Pada masa ini janin sedang dalam pembentukan lempeng-lempeng saraf. Jika saat itu ada gangguan, tulang belakang yang seharusnya menutup jadi tidak menutup. Kemungkinan penyebab gangguan ini adalah ibu hamil kekurangan konsumsi asam folat. Pada proses perkembangan tulang belakang dengan sarafnya itu, awalnya tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi dalam perkembangannya kemudian, Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum tulang. Kalau ada gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi tertahan. Karena tulang belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi tersangkut pada bagian tulang yang berlubang (defect) tadi, sehingga sumsum tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa hanya berupa selaput saraf dengan air saja atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan menonjol. Sebetulnya, kelainan ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan USG atau dengan pemeriksaan cairan amnionnya. Bahkan kalau di luar negeri, bila diketahui si bayi terkena kelainan ini bisa langsung dikoreksi sejak dalam kandungan.
Gambaran klinis : Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnyaØ kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.

8. Hernia Diafragma

Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk kedalam rongga toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak sempurna dari sinus pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari diafragma.
Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan timbul gejala gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga dan sublateral, perut kecil dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang terdesak pada bunyi jantung lebih jelas pada bagian yang berlawanan oleh karena didorong oleh isi perut.
Diagnosis adalah dengan membuat foto toraks.

Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberian oksigen bila bayi tampak sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan perut, yaitu agar tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan membbiarkan daifragma bergerak dengan bebas. Posisi ini juga dilakukan setelah operasi.

9. Atresia Koane

Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan tulang- tulang dan jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia unilateral tidak memerlukan tindakan bedah segera, tetapi bila bilateral harus dilakukan tindakan operatif.

10. Obstruksi Usus

Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan dengan tindakan pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada tidaknya atresia esofagus, bila dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan cairan lambung dapat diisap lebih dari 15 ml, dapat diduga mungkin terdapat obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi pada usus halus dan usus besar yang dapat di sebabkan atresia, stenosis atau malrotasi.

Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat,perut membuncit, kadang-kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi.

Penatalaksaan: dipuaskan, pemberian cairan dan elektrolit dengan parenteral, pengosongan lambung dan usus dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi sesuai dengan letak obstruksi

Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum kelenjar eksokrim pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim pangkreas yant mengalir kelumen usus halus sehingga isi usus halus menjadi kental dan menumbat lumen usus.

11. Kelainan Jantung Kongenital

Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau kelainan organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar akibat dari kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan. Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan,infeksi saat kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya. Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperanØ dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid, dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan Diabetes selama hamil.

Jenis-jenis Kelainan Jantung

Kelainan jantung bawaan sangat beragam jenisnya. Berikut adalah beberapa di antaranya:

1. Sekat Bilik Jantung Berlubang (Ventracular Septal Defect/VSD)

VSD adalah kelainan jantung berupa lubang pada sekat antarbilik jantung yang menyebabkan kebocoran aliran darah pada bilik kiri dan kanan jantung. Kebocoran ini membuat sebagian darah kaya oksigen kembali ke paru-paru sehingga menghalangi darah rendah oksigen memasuki paru-paru. Bila lubangnya kecil, VSD tidak memberikan masalah berarti. Bila besar, bayi dapat mengalami gagal jantung.

VSD adalah kelainan jantung bawaan yang paling sering terjadi (30% kasus). Gejala utama dari kelainan ini adalah kesulitan menyusui dan gangguan pertumbuhan, nafas pendek dan mudah lelah. Bayi dengan VSD besar cepat tidur setelah kurang menyusui, bangun sebentar karena lapar, mencoba menyusu lagi tetapi cepat kelelahan, tertidur lagi, dan seterusnya.

2. Penyempitan Katup Paru (Pulmonary Stenosis/PS)

PS adalah penyempitan katup paru yang berfungsi mengatur aliran darah rendah oksigen dari bilik kanan jantung ke paru-paru. Dengan penyempitan ini, bilik kanan harus bekerja keras memompa darah sehingga makin lama makin membesar (hipertrofi).

PS adalah kelainan jantung paling umum kedua, terjadi pada 10% kasus. Banyak penderita ASD yang baru terdiagnosis setelah dewasa. Bila demikian, dampaknya mungkin sudah sangat merusak berupa penyakit paru, risiko stroke tinggi dan usia harapan hidup yang rendah.

3. Sekat Serambi Jantung Berlubang (Atrial Septal Defect/ASD)

ASD adalah lubang di antara dua serambi jantung. Lubang ini menimbulkan masalah yang sama dengan VSD, yaitu mengalirkan darah kaya oksigen kembali ke paru-paru. ASD terjadi pada 5-7%? kasus dan lebih banyak terjadi pada bayi perempuan dibandingkan bayi laki-laki.

4. Tetralogi Fallot (Tetralogy of Falot/TOF)

TOF adalah komplikasi kelainan jantung bawaan yang khas, dan melibatkan empat kondisi:

Sekat bilik jantung berlubang (VSD)
Penyempitan katup paru (PS)
Bilik kanan jantung membesar (hipertrofi)
Akar aorta tepat berada di atas lubang VSD

Lubang VSD biasanya besar dan darah mengalir dari bilik kanan melalui lubang ini menuju bilik kiri. Hal ini terjadi karena adanya hambatan pada katup paru. Setelah masuk ke bilik kiri, darah yang rendah oksigen itu dipompa ke aorta dan mengalir ke seluruh tubuh. Itulah sebabnya bayi penderita TOF memiliki kulit yang membiru karena kekurangan oksigen.

2.5 BEDAH JANTUNG

Pengertian

Bedah jantung adalah : Usaha atau operasi yang dikerjakan untuk melakukan koreksi kelainan anatomi atau fungsi jantung.

Operasi Jantung Dibagi Atas :

1) Operasi jantung terbuka, yaitu operasi yang dijalankan dengan membuka rongga jantung dengan memakai bantuan mesin jantung paru (mesin extra corporal).

2) Operasi jantung tertutup, yaitu setiap operasi yang dijalankan tanpa membuka rongga jantung misalnya ligasi PDA, Shunting aortopulmonal.

Tujuan Operasi Jantung

Operasi jantung dikerjakan dengan tujuan baermacam-macam antara lain :

1) Koreksi total dari kelainan anatomi yang ada, misalnya penutupan ASD, Pateh VSD, Koreksi Tetralogi Fallot, Koreksi Transposition Of Great Arteri (TGA). Umumnya tindakan ini dikerjakan terutama pada anak-anak (pediatrik) yang mempunyai kelainan bawaan.

2) Operasi paliatif yaitu melakukan operasi sementara untuk tujuan mempersiapkan operasi yang definitif/total koreksi karena operasi total belum dapat dikerjakan saat itu, misalnya shunt aortopulmonal pada TOF, Pulmonal atresia.

3) Repair yaitu operasi yang dikerjakan pada katub jantung yang mengalami insufisiensi.

4) Replacement katup yaitu operasi penggantian katup yang mengalami kerusakan.

5) Bypass koroner yaitu operasi yang dikerjakan untuk mengatasi stenosis/sumbatan arteri koroner.

6) Pemasangan inplant seperti kawat ‘pace maker’ permanen pada anak-anak dengan blok total atrioventrikel.

7) Transplantasi jantung yaitu mengganti jantung seseorang yang tidak mungkin diperbaiki lagi dengan jantung donor dari penderita yang meninggal karena sebab lain.

BAB III

KASUS

A. DATA PASIEN

NAMA : NIKEN

UMUR : 8 ½ tahun

TINGGI BADAN : 111 cm

BERAT BADAN : 15 kg

ICU SADAR : 100/70 mmHg

TANGGAL LAHIR : 3 Desember 2003

LAHIR CARA : Spontan

TEMPAT LAHIR : dirumah; Bidan

MASA GESTASI : Cukup bulan

SERN APGAR : Langsung Menangis kuat

BeRAT BADAN LAHIR : 2500 gr

Panjang Lahir : 48 cm

Pertumbuhan Gigi pertama 7 bulan

Tengkurap 4 bulan

Duduk 6 bulan

Berdiri 9 bulan

Jalan 12 bulan

Bicara 13 bulan

Vaksin BCG : umur 1 bulan

Vaksin DPT :

I : umur 2 bulan

II : umur 3 bulan

III : umur 4 bulan

Vaksin Polio :

I : umur 2 bulan

II: umur 3 bulan

III : umur 4 bulan

Vaksin Campak : Umur 9 bulan

Imunisasi Dasar Lengkap

B. DATA KELUARGA

1. IBU

Umur Ibu : 39 tahun

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga

2. AYAH

Umur Ayah : 46 tahun

Pendididkan terakhir : SMA

Pekerjaan : Buruh

Penghasilan Per bulan : 750.000

3. Saudara

Righno (laki-laki) : 17 tahun Sehat

Ravi (laki-laki) : 16 tahun Sehat

Niken (perempuan) : OS

Tanggal Masuk rumah sakit : 01 Maret 2012

Jam : 10.22 WIB

C. RIWAYAT PASIEN

v Keluhan Utama : Demam Berulang sejak 2 bulan yang lalu.

v Riwayat Kesehatan Sekarang :

- Demam berulang Sejak 2 bulan yang lalu

- Demam tidak tinggi

- Demam tidak terus menerus

- Demam tinggi 10 hari yang lalu, selama 7 hari suhu naik turun

- Tidak memggigil

- Tidak berkeringat

- Batuk Pilek (-)

- Sesak Nafas (-)

- Oedema (-)

- Sianosis (-)

- Anemis (+)

- Ikterus (-)

- Anak kurang mau makan sejak sakit

- Riwayat keluar cairan dari telinga (-)

- Riwayat kebiruan (-)

- Riwayat menyusui sebentar – sebentar saat bayi (-)

- Riwayat korengan (-)

- Riwayat gerakan tidak terkontrol (-)

- Riwayat nyeri sendi berpindah (-)

- Riwayat cabut gigi (-)

- Riwayat Operasi (-)

v Riwayat Kesehatan Dahulu : Tidak Ada

v Riwayat Kesehatan Keluarga : Tidak ada

Data Subjektif :

- Demam berulang Sejak 2 bulan yang lalu, tidak tinggi, tidak terus menerus.

- Batuk Pilek (-)

- Sesak Nafas (-)

- Mual Muntah (-)

- BAB, BAK biasa

Data Objektif :

- Sesak Sedang - Konjungtiva : anemis (-)

- Sadar - Sklera : ikterik (-)

- Frekuensi Nadi 92x - gigi mulut : caries (+)

- Fekuensi Nafas 24x - Thorax .cor : irama irequer, perkusi vesikuler

- Suhu badan 36,8⁰c - Abdomen : Bising Usus (+), distensi (-)

- ICU sadar : 100/70 mmHg

- HB : 9,4

- Leukosit : 15000/mm³

- HT : 33 Vol

- Eritrosit : 4,4 juta/m³

PEMERIKSAAN FISIK :

Konjungtiva : anemis (+)

Sklera : ikterik (-)

Pupil : 1 sokor P 2/2 mn reflek cahaya +/+ N

Hidung : Nafas Cuping Hidung (-)

Tenggorokan : T₁ – T₁ tidak Hiperemis

Faring : Hiperemis (-)

Gigi Mulut : Mukosa bibir dan mulut bengkak

Leher : JVP 5-2 mmHzg

Dada Paru

Inspeksi : Simetris, normal Chest

Palpasi : Simetris kiri kanan

Perkusi : Sonor

Auskultasi : Vesikuler, Ronkhi (-), Wheezing (-)

Jantung

Inspeksi : Iktus tidak terlihat

Palpasi : Iktus teraba pada 1 jari medial I MCS RIC V

Perkusi : Batas atas RIC II kanan LSD kiri 1 jari medial L MCS RIC V

Auskultasi : Irama teratur biasa ; Pam. Sistonik grade 3/6
terjelas di RIC III, IV dan Apex

Obat

MB TKTP : 300 Kkal

Ceftriaxon : 1x 1,5 jt/ IV

Gentamien : 3x 14 mg/IV

Diagnosa : Caries Dentis + Penyakit Jantung Bawaan Non Sianotik
VSD + endokarditis infektif

BAB IV

HUBUNGAN TEORI DENGAN KASUS

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur anak yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Salah satu contoh kelainan kongenital adalah penyakit kelainan jantung bawaan non sianotik VSD.

Kelainan jantung bawaan non sianotik VSD dapat menyebabkan anak mengalami anemi. Hal ini disebabkan karena lubang pada sekat antarbilik jantung yang menyebabkan kebocoran aliran darah pada bilik kiri dan kanan jantung. Kebocoran ini membuat sebagian darah kaya oksigen kembali ke paru-paru sehingga menghalangi darah rendah oksigen memasuki paru-paru. Bila lubangnya kecil, VSD tidak memberikan masalah berarti. Bila besar, anak dapat mengalami gagal jantung. Anak yang sudah menderita gagal jantung juga dapat mengalami komplikasi dengan endokarditis infektif, yaitu infeksi pada endokardium (selaput jantung) dan katub jantung. Apabila infeksi ini terjadi anak dapat mengalami demam berulang dan anemi.

BAB V

SIMPULAN DAN SARAN

5.1 KESIMPULAN

5.2 SARAN

Kami selaku penulis menyarankan kepada para pembaca baik individu, keluarga maupun masyarakat serta teman-teman, agar kiranya dapat memperhatikan penyakit kelainan kongenital.

DAFTAR PUSTAKA

Ulfah Rahayoe , Anna. penyakit jantung bawaan. indonesiaindonesia.com. diakses tanggal 15 maret 2012

FKUI. 1985. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 2. Jakarta.

Nelson. 1992. Ilmu Kesehatan Anak 2. Jakarta: EGC.

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta: EGC.

PAPDI. 1996. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid I. Jakarta.

Catzel, Pincus dan Ian Roberts, 1990. Kapita Selekta Pediatric. Ed.2. Jakarta: EGC.

Rachmat. Kelainan kongenital. www. medicastore.com. Diakses tanggal 13 Maret 2012.

Sammy.2010. Penyakit Jantung bawaan. www. wordpress.com. diakses tanggal

15 maret 2012

HEALTH

Sabtu, 28 April 2012

makalah kesehatan

2.1 PENGERTIAN KELAINAN KONGENITAL........................

2.1 PENGERTIAN KELAINAN KONGENITAL

Kami selaku penulis menyarankan kepada para pembaca baik individu, keluarga maupun masyarakat serta teman-teman, agar kiranya dapat memperhatikan penyakit kelainan kongenital.

Tidak ada komentar:

Posting Komentar